Down sendromu nedir, sebepleri nelerdir?

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır.30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır. 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’dir.

Down sendromu kormozomal bir hastalıktır ve hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür. Bu durum hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz yönde etkiler. Yapılan tetkikler sayesinde  bebeğin doğumundan önce tespit edilebilmektedir.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır.30 yaş altındaki hamileliklerde 1000’de birden daha az bir ihtimalle Down sendromu yaşanır. 44 yaşın üstündeki hamileliklerde ise bu oran 35 gebelikte 1’dir. Ancak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğu için Down sendromlu çocukların %75-80’lik kısmı genç annelerin bebekleridir.

Down Sendromuna ne sebep olur?

Down sendromu 21. kromozom çiftinin bir kısmında ya da tamamında ekstra bir kromozom kopyasının meydana gelmesiyle oluşur. Vücudumuzdaki her hücrede genler vardır ve bu genler hücrede gruplanmış durumdadır. Normalde her hücrede 46 kromozom bulunur. Bu kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan gelir.
Down sendromunun en bilinen çeşidi Trizomi 21’dir ve bu durumda her hücrede 46 yerine 47 kromozom bulunur. Bu durumun sebebi, döllenme öncesinde veya sırasındaki hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde ekstra bir kopya kromozomdur. Down sendromunun %95’i Trizomi 21’dir. Trizomi 21’in % 88’i de yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan kaynaklanır.

Down Sendromu türleri

Down sendromu vakalarının %’5’lik kalanı ise mozayikizm ve translokasyon ismi verilen durumlar sonucu oluşur. Mozaik Down sendromu vücuttaki bazı hücrelerin normal, bazılarının ise Trizomi 21’e sahip olması sonucu oluşur. Robertsonian translokasyon ise 21. kromozomun hücre bölünmesi sırasında kopması ve genellikle 14. olmak üzere başka bir kromozoma yapışması sonucu görülür. 21. kromozomun bu ekstra parçası Down sendromu özelliklerini gösterir. Translokasyona sahip bir kişi fiziksel olarak olsa da çocuklarında ekstra bir 21. kromozom görülme riski yüksektir.